基因组数据搜索的技术革新
计算机科学家Stefano Ceri八年前开始涉足基因组学领域。作为数据库系统教授，他前期40年学术生涯深耕数据管理研究。新一代测序技术带来的基因组数据爆炸，促使他将数据管理专长应用于计算基因组学这一新兴领域。
数据整合的技术挑战
全球存在多个公共基因组数据库（如ENCODE和TCGA），但这些数据集存在三大技术难题：
- 数据存储分散
- 格式不统一
- 描述符体系差异
研究团队开发了数据驱动的基因组计算项目（GeCo），通过以下技术方案解决问题：
- 将多源数据整合至统一存储库
- 开发无需编程技能的生物学家友好界面
核心技术创新
GenoSurf平台
建立聚合多源基因组数据的查询平台，支持研究人员：
- 按研究需求筛选数据属性
- 可视化并下载结果
GenoMetric查询语言（GMQL）
专门开发的数据管理语言具有以下特性：
- 基于Apache Spark计算引擎
- 支持异构基因组信号数据组合查询
- 通过简单计算解析复杂基因组现象
云计算基础设施
为解决重型计算需求，团队采用云计算服务：
- 利用云平台实现计算扩展性
- 通过增加云节点进行加速实验
- 支持基因组功能分配和结构变化分析
疫情中的技术应用
COVID-19疫情期间，团队快速开发ViruSurf搜索引擎：
- 聚合多数据库病毒基因组序列
- 支持突变传播轨迹查询
- 实时更新全球SARS-CoV-2序列（当前约65万条）
- 采用云计算进行数据导入和变异搜索计算
医学研究应用
技术平台已应用于：
- 前列腺癌预防研究
- 卵巢癌精准医疗
- 霍奇金淋巴瘤研究
通过将基因组数据查询简化为类谷歌搜索体验，该技术使科学家能专注于生物学问题本身，而非计算实现步骤，为疾病研究提供新的技术支撑。