AlphaGenome：利用人工智能深度解析基因组功能

模型核心能力

AlphaGenome是一种新型人工智能工具，通过处理长达100万碱基对的DNA序列，全面预测人类DNA序列中单点变异或突变对基因调控生物过程的影响。该模型采用卷积层检测基因组序列中的短模式，通过变换器实现序列所有位置的信息传递，最终通过多层网络将检测到的模式转化为不同模态的预测。

模型可同时预测数千种分子特性，包括：

通过对比突变序列与未突变序列的预测结果，在一秒钟内评估遗传变异对所有分子特性的影响。

首次实现直接从序列中明确建模RNA剪接连接的位置和表达水平，为研究脊髓性肌萎缩症等罕见遗传病提供新视角。

在24项DNA序列预测评估中，22项超越最佳外部模型；在26项变异效应预测评估中，24项达到或超越顶级专业模型。

通过精准预测遗传干扰，帮助研究人员：

指导设计具有特定调控功能的合成DNA，实现细胞类型特异性基因激活。

加速基因组功能元件图谱绘制，识别特定细胞类型功能调控的关键DNA指令。

训练数据来源于ENCODE、GTEx等大型公共联盟的实验测量数据，涵盖数百种人类和小鼠细胞类型及组织。计算过程通过多个互联张量处理单元（TPU）分布式处理单个序列。

当前版本存在以下局限性：

目前通过AlphaGenome API提供非商业研究预览版，未来计划全面发布模型。研究人员可通过社区论坛提交使用案例并反馈意见。